Wyprzedzić raka. Kiedy warto zrobić testy genetyczne?

Wyprzedzić raka. Kiedy warto zrobić testy genetyczne?

Czynniki dziedziczne stanowią przyczynę ok. 10-30 proc. wszystkich nowotworów. Są one szczególnie istotne w przypadku raka piersi czy raka jajnika, na których występowanie ma wpływ mutacja genów BRCA1 lub BRCA2, zwiększająca o ok. 40 proc. ryzyko zachorowania na raka jajnika i aż o 70 proc. na raka piersi.

Szacuje się, że dziś zaburzenia te występują u 1 na 300 kobiet w Polsce. Jak podkreślają eksperci, czujność onkologiczną powinny zachować szczególnie te osoby, u których nowotwór wystąpił w rodzinie w młodym wieku, wówczas warto wykonać test predyspozycji genetycznych.

Co możemy odczytać z naszych genów?

Badanie genów pozwala nam zajrzeć do naszego DNA i odczytać informacje znaczące dla naszego zdrowia, pozwalające odpowiedzieć na wiele pytań. Czy posiadamy mutacje genetyczne odziedziczone po przodkach, czy cechujemy się predyspozycjami do występowania chorób, w tym nowotworów. Wiedza ta pozwala nam podjąć świadome decyzje o działaniach zmniejszających ryzyko choroby.

Testy genetyczne rekomendowane są szczególnie osobom, u których w rodzinie, przed 50. rokiem życia, wystąpiły zachorowania na raka jelita grubego, raka trzustki, raka piersi, raka jajnika, raka prostaty, raka trzonu macicy, czerniaka, raka nerki, tarczycy lub żołądka. Warto jednak pamiętać, iż fakt, że ktoś z naszych krewnych miał nowotwór, nie oznacza, że i my zachorujemy, jednak powinno to zwiększyć naszą czujność i przekonać do regularnych badań. Na podstawie wyników badań, wspólnie z lekarzem można ustalić indywidualny plan profilaktyki i wczesnego wykrywania nowotworów.

Wykonanie testu predyspozycji genetycznych to pierwszy krok w profilaktyce onkologicznej – podkreśla lek. med. Agnieszka Motyl, specjalista medycyny rodzinnej i epidemiolog, Medicover Polska. W zależności od rodzaju nowotworu, który występował w rodzinie, warto  z większą czujnością przyglądać się naszemu zdrowiu, wykonując jednocześnie systematycznie szereg badań profilaktycznych np. badanie USG piersi, USG dróg rodnych czy kolonoskopię  w przypadku ryzyka wystąpienia raka jelita grubego – dodaje.

Warto jednocześnie pamiętać, że nawet wynik testu, wskazujący na brak predyspozycji genetycznych do wystąpienia nowotworu, nie daje nam 100 proc. pewności, że nigdy na raka nie zachorujemy, stąd w profilaktyce nowotworowej ważne jest wykonanie testu i regularna kontrola w postaci badań profilaktycznych – tłumaczy lek. med. Agnieszka Motyl.

Wczesne wykrycie ratuje życie

W Polsce około 3/4 chorych na nowotwory w momencie podjęcia terapii znajduje się w III lub IV stopniu zaawansowania choroby, co często wpływa na efekty i skuteczność leczenia.

To także jeden z powodów, dla którego wyleczalność w przypadku chorób nowotworowych w naszym kraju kształtuje się na poziomie 30-40 proc., podczas gdy w Europie udaje się wyzdrowieć 50-60 proc. pacjentom, a w USA, gdzie badania genetyczne są dużo popularniejsze, ponad 70 proc. chorym..

Badania genetyczne krokiem milowym

Rozszyfrowanie ludzkiego genomu trwało 13 lat i kosztowało 3 mld dolarów3. Prace nad doskonaleniem badań  nadal trwają, wciąż poszerza się zakres i zastosowanie testów genetycznych.

Z wystąpieniem nowotworu związanych jest wiele genów, a część z nich udało się naukowcom wyróżnić. Dzięki temu, badając DNA danego człowieka, można wykryć mutację świadczącą o zwiększonym ryzyku zachorowania na raka.

Z kolei wiedza o predyspozycji pozwala podjąć świadome decyzje o zakresie profilaktyki i innych działaniach zmniejszających ryzyko zachorowania. Już dziś badania genetyczne, poza profilaktyką onkologiczną, powalają także w pewnym stopniu przewidzieć reakcję naszego organizmu na poszczególne leki, określić szanse na posiadanie zdrowego potomstwa, a nawet ułożyć dietę dopasowaną do naszego genomu. Ogromną zaletą badania jest łatwość pobrania materiału genetycznego do badania od pacjenta (wystarczy próbka krwi) oraz fakt, iż badanie wystarczy wykonać tylko raz, ponieważ nasz materiał genetyczny nie zmienia się w ciągu życia.

Co zyskujesz, decydując się na ten przegląd predyspozycji genetycznych?

Pacjenci, którzy zdecydują się na przegląd predyspozycji genetycznych, uzyskują ocenę ryzyka zachorowania na dany nowotwór poprzez analizę 60 genów zwiększających ryzyko danej choroby. Na tej podstawie przygotowany zostaje indywidualny plan profilaktyki.

Przegląd jest realizowany podczas dwóch wizyt. Przed pierwszą wizytą pacjent wypełnia otrzymaną mailowo ankietę dotyczącą zachorowań na choroby nowotworowe w rodzinie. Podczas pierwszej wizyty pacjentowi zostaje pobrana krew. Badanie genetyczne wykonuje się przy użyciu najnowszych metod analizy DNA (NGS – sekwencjonowanie nowej generacji).

Na podstawie otrzymanych wyników badań oraz wypełnionej ankiety specjalista z zakresu diagnostyki genetycznej wydaje opinię wraz z indywidualnymi zaleceniami dla pacjenta, która przesłana zostaje do Centrum. Aby przeprowadzone badanie przyniosło zamierzone efekty i zwiększyło świadomość pacjenta na temat jego zdrowia, przegląd predyspozycji genetycznych uwzględnia również drugą wizytę. Podczas niej lekarz specjalista omawia wyniki badań oraz zalecenia, a także wspólnie z pacjentem ustala indywidualny plan profilaktyki w zakresie zapobiegania i wczesnego wykrywania nowotworów.

spot_img

Najnowsze wpisy

Jak suszarka z pompą ciepła może odmienić twoje życie domowe?

Witaj w świecie, gdzie codzienne obowiązki domowe nie muszą być uciążliwe, a nowoczesne technologie stają się naszymi sprzymierzeńcami w walce o więcej wolnego czasu...

Bostonka: czy to groźna choroba? Co powinieneś wiedzieć

Wczesne objawy bostonki – jak rozpoznać chorobę? Pierwsze sygnały, które mogą nasuwać podejrzenie bostonki, to pojawienie się charakterystycznych wykwitów w jamie ustnej. Te mogą się...

Jak skutecznie wyleczyć opryszczkę?

Czy masz dość walki z nieprzyjemnymi i bolesnymi opryszczkami? Nie martw się, istnieją skuteczne sposoby na wyleczenie tego problemu! Przeczytaj nasz artykuł i dowiedz się, jak pozbyć się opryszczki raz na zawsze. Nie trać czasu na szukanie kolejnych metod - mamy dla Ciebie sprawdzone sposoby działające od zaraz! Zobacz sam/a!

Na czym polega SIBO – choroba, która atakuje układ pokarmowy?

Czy wiesz, że bakterie mogą być przyczyną poważnych problemów z układem pokarmowym? Poznaj SIBO - chorobę, która atakuje jelita i może wywołać wiele nieprzyjemnych objawów. Dowiedz się, jak rozpoznać i leczyć tę dolegliwość oraz jakie są jej potencjalne konsekwencje dla zdrowia. Przekonaj się, dlaczego warto zadbać o równowagę mikroflory jelitowej i unikać nadmiernego namnażania szkodliwych bakterii. Zapoznaj się z artykułem na temat SIBO już teraz!

Dieta genetyczna – o co z nią chodzi

Czy wiesz, że twoja dieta może być dostosowana do Twojego genotypu? Poznaj tajemnice diety genetycznej i dowiedz się, jakie produkty są dla Ciebie najkorzystniejsze. Odkryj nowy sposób na zdrowe odżywianie!
spot_img