Wrodzona wada metabolizmu towarzyszy Wojtkowi, Weronice, Michałowi, Tomkowi i Darii są #Fenymenalni. Oni lub ich bliscy chorują na PKU, czyli fenyloketonurię – rzadką chorobę genetyczną, która wymaga przestrzegania przez całe życie bardzo restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety. Ale chociaż nie mogą jeść wszystkiego, to mogą wszystko.
Zgodnie z wynikami badania opinii, przeprowadzonego w ramach kampanii #Fenymenalni realizowanej przez firmę Nutricia, tylko 18% ankietowanych słyszało kiedykolwiek o fenyloketonurii.
– Jest to wrodzona wada metabolizmu o podłożu genetycznym. Przyczyna choroby tkwi w braku lub znacznie zmniejszonej aktywności zlokalizowanego w wątrobie enzymu zwanego hydroksylazą fenyloalaninową, która odpowiada za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina jest aminokwasem, składnikiem białka, obecnym w większości produktów spożywczych, które jemy na co dzień. U pacjentów z nieleczoną fenyloketonurią w surowicy krwi obserwujemy wysokie stężenia fenyloalaniny, która przekraczając barierę krew – mózg przenika do ośrodkowego układu nerwowego i powoduje zaburzenia powstawania neuroprzekaźników. Sytuacja ta jest niebezpieczna dla mózgu, jest przyczyną jego uszkodzenia i następczej niepełnosprawności intelektualnej. Najważniejsze jest rozpoczęcie leczenia żywieniowego jak najszybciej po zdiagnozowaniu choroby w pierwszych dniach po urodzeniu, natomiast restrykcyjną dietę należy kontynuować przez całe życie. Prawidłowe stężenia fenyloalaniny chronią chorego na PKU przed zaburzeniami neurologicznymi i dysfunkcją intelelektualną. Terapia żywieniowa, mimo pojawiania się nowych kierunków w prowadzeniu PKU, nadal pozostaje złotym standardem leczenia fenyloketonurii – mówi dr n. med. Agnieszka Chrobot z Poradni Chorób Metabolicznych Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Bydgoszczy.
Badania w kierunku występowania fenyloketonurii znajdują się w pakiecie badań przesiewowych, które przeprowadzane są u wszystkich noworodków w Polsce. Co roku chorobę tę wykrywa się u ok. 55 noworodków. Obok mukowiscydozy, to jedna z najczęściej występujących wrodzonych wad metabolizmu. W Polsce jest ok. 2 000 zdiagnozowanych pacjentów z PKU.
Co jeść, gdy na wszystko trzeba uważać?
Większość produktów spożywczych, które stanowią podstawę diety zdrowej osoby, chorzy z PKU muszą wykluczyć. Wydawałoby się, że skoro powinni wyeliminować ze swojego jadłospisu produkty z wysoką zawartością białka naturalnego, to wciąż do wyboru mają całą gamę produktów dostępnych na sklepowych półkach. Okazuje się jednak, że fenyloalanina obecna jest nie tylko w produktach pochodzenia zwierzęcego, jak mięso, ryby czy nabiał, ale także w roślinach strączkowych, kakao, czekoladzie i produktach mącznych. A to znacznie ogranicza możliwości wyboru.
– Wyłączenie z diety produktów z wysoką zawartością białka naturalnego wiąże się z koniecznością dostarczenia organizmowi potrzebnych składników odżywczych w inny sposób. Dlatego ważną rolę w diecie pacjentów z PKU stanowią specjalne preparaty białkozastępcze, dzięki którym pacjent może uzupełnić dzienną podaż białka i innych składników odżywczych. Zdecydowana większość preparatów w Polsce jest refundowana. – wyjaśnia dr n. med. Agnieszka Chrobot.
Szansa na normalne życie, ale i ogromne wyzwanie
Zdaniem badanych, którzy słyszeli o PKU, największe wyzwania, jakie stawia ta choroba, wiążą się ze szczególnym sposobem odżywiania oraz samokontrolą. Jedna trzecia respondentów (32%) wskazała, że jest to rygorystyczna dieta, której trzeba przestrzegać całe życie. Co piąty badany (21%) za największe wyzwanie uznał konieczność stałej kontroli diety – każdego dnia, a dla 14% jest to trudność w funkcjonowaniu w społeczeństwie (brak możliwości jedzenia tego, co inni).
Spotykając osobę chorą, przestrzegającą zaleceń dietetycznych, nawet nie domyślimy się, że może doświadczać problemów zdrowotnych. Dla osób z fenyloketonurią dieta to taki aspekt życia, z którym należy się oswoić, polubić go. Z jednej strony, to dzięki niej mogą sprawnie funkcjonować i realizować swoje pasje. Z drugiej natomiast, dieta to ogromne, codzienne wyzwanie i konieczność stałej kontroli. Gdy się wszystko poukłada i przejdzie do porządku dziennego nad takim funkcjonowaniem, choroba nie stanowi ograniczenia. Co więcej, restrykcyjna dieta może okazać się nieocenionym źródłem motywacji i motorem do działania.
– Na co dzień w ogóle nie odczuwam tego, że jestem chory. Nie mam żadnych ograniczeń z tego tytułu. Wiem, że muszę mieć ze sobą preparat, że muszę stosować konkretną dietę i po prostu to robię. Choroba jest takim elementem życia, który trzeba tak oswoić, żeby nie przeszkadzał ani w codziennym życiu, ani w realizowaniu pasji – dodaje Wojtek, pełen pasji #FenymenalnyDorosły, którego historia udowadnia, że PKU nie jest przeszkodą w podejmowaniu nowych wyzwań i rozwijaniu wymagających zainteresowań. Kocha grę na organach i podróże po krajach byłego ZSRR, które odbywa… na motocyklu.
Wojtek jest #FenymenalnymDorosłym, ponieważ zdaje sobie sprawę z tego, jak ważne jest przestrzeganie diety. Wykorzystuje nabytą wiedzę i samodzielnie podejmuje odpowiedzialne decyzje. Jego fenymenalność wydaje się jeszcze większa, gdy ma się świadomość, że nawet 65% pacjentów dorosłych z PKU nie stosuje się do zaleceń, co może mieć istotny wpływ na komfort i jakość życia oraz funkcjonowanie w kolejnych latach.
Mam niskobiałkową dietę, ale wysoką motywację
Okazuje się, że można odczuwać wolność mimo towarzyszących na co dzień dietetycznych ograniczeń. Dla #Fenymenalnych stosowanie diety ubogofenyloalaninowej nie stanowi sensu życia, a środek do osiągnięcia celu – dzięki temu mogą realizować to, co daje im prawdziwą satysfakcję. Wojtkowi poczucie wolności daje motocykl:
– Jazda motocyklem daje wrażenie, którego nie można porównać z podróżą samochodem. Najdłuższa trasa, jaką do tej pory pokonałem miała 1000 km i prowadziła przez Litwę i Łotwę. Moją drugą pasją jest gra na organach, a dzięki podróżowaniu mogę odwiedzać kościoły z zabytkowymi organami. W kieszeń pakuję nuty i gdy tylko mam taką możliwość. Spotykam się z lokalnymi organistami, by porozmawiać o historii instrumentu i zagrać krótki recital. Mam wprawdzie niskobiałkową dietę, ale też wysoką motywację, by to nie ona stanowiła centrum mojego funkcjonowania, a jedynie jeden z elementów umożliwiających realizację moich pasji.
#Fenymenalni to zgrana ekipa
Z myślą o codziennym wsparciu osób z fenyloketonurią już ponad 6 lat temu marka Nutricia Metabolics, działająca w ramach firmy Nutricia Polska, stworzyła PKU Connect – platformę, dzięki której osoby związane z PKU mogą czerpać wiedzę, pomysły na posiłki, a także pozytywną energię i motywację do działania. To nie tylko przestrzeń wirtualna. Pacjenci poznają się także osobiście podczas organizowanych dla nich warsztatów. Cyklicznie wydawany jest też drukowany magazyn, który tworzą eksperci i #Fenymenalni pacjenci.
Specjalistyczny portal dedykowany zdrowiu kobiety