Choroby genetyczne u dzieci

Choroby genetyczne u dzieci

Istnieje wiele chorób genetycznych, które występują u dzieci. Część z tych zaburzeń ma związek z błędami w pojedynczych genach, natomiast inne są powiązane z mutacjami chromosomów lub innymi przyczynami. Należy zaznaczyć, że nie wszystkie choroby genetyczne dają objawy od razu po narodzinach.

Zespół Turnera

Zespół Turnera to choroba genetyczna, która występuje tylko u kobiet. Główną przyczyną tego zaburzenia jest brak lub też niepełny rozwój chromosomu X. Nazwa tego zespołu pochodzi od Henry’ego Turnera, który w 1938 roku scharakteryzował konkretne objawy występujące u kobiet. Należy zaznaczyć, że zespół Turnera daje charakterystyczne objawy zwykle dopiero w wieku nastoletnim. Właśnie wtedy rodzice zwracają uwagę na niski wzrost córki, a także na brak miesiączki. Dodatkowo w wyglądzie zewnętrznym może zaniepokoić krótka szyja, krępa budowa ciała i zbyt krótkie ręce i nogi w stosunku do reszty ciała. Konsekwencją zespołu Turnera jest przede wszystkim niemożność zajścia w ciążę, charakterystyczna dla około 90% kobiet.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to choroba nieuleczalna, której objawy i konsekwencja można jednak zmniejszyć, dzięki odpowiedniemu leczeniu. Przyczyną tej choroby są mutacje, występujące w genie, który koduje jeden z enzymów, a dokładniej hydroksylazę fenyloalaninową. Fenyloketonuria jest diagnozowana w pierwszych dniach życia dziecka, dzięki badaniom przesiewowym noworodków. Należy zaznaczyć, że objawy tej choroby mogą bardzo negatywnie wpływać na ośrodkowy układ nerwowy, co może prowadzić do nieprawidłowego funkcjonowania mózgu i niepełnosprawności intelektualnej, a także zaburzeń mowy, nasilonych napadów padaczkowych. Szczególne znaczenie ma więc szybkie reagowanie na zaburzenie, a przede wszystkim zadbanie o dietę dziecka. Konieczna jest dieta niskobiałkowa, która musi być zachowana przez całe życie.

Zespół Williamsa

Zespół Williamsa spowodowany jest brakami w regionie siódmego chromosomu. Zdecydowanie charakterystycznym objawem u dzieci dla tego zespołu jest „twarz elfa”. Należy zaznaczyć, że osoby z tym zaburzeniem mają spore problemy w zakresie fonetyki, fonologii i semantyki, co określane jest mianem „mowy koktajlowej”. Jednocześnie nie występuje niepełnosprawność intelektualna.

Hemofilia

Hemofilia jest recesywną chorobą genetyczną, której główną cechą charakterystyczną jest brak krzepliwości krwi. Objawy odnoszą się przede wszystkim do krwawienia podskórnego, krwiomoczu oraz utrudnień, związanych z gojeniem się ran i transfuzją krwi.

spot_img

Najnowsze wpisy

Jak suszarka z pompą ciepła może odmienić twoje życie domowe?

Witaj w świecie, gdzie codzienne obowiązki domowe nie muszą być uciążliwe, a nowoczesne technologie stają się naszymi sprzymierzeńcami w walce o więcej wolnego czasu...

Bostonka: czy to groźna choroba? Co powinieneś wiedzieć

Wczesne objawy bostonki – jak rozpoznać chorobę? Pierwsze sygnały, które mogą nasuwać podejrzenie bostonki, to pojawienie się charakterystycznych wykwitów w jamie ustnej. Te mogą się...

Jak skutecznie wyleczyć opryszczkę?

Czy masz dość walki z nieprzyjemnymi i bolesnymi opryszczkami? Nie martw się, istnieją skuteczne sposoby na wyleczenie tego problemu! Przeczytaj nasz artykuł i dowiedz się, jak pozbyć się opryszczki raz na zawsze. Nie trać czasu na szukanie kolejnych metod - mamy dla Ciebie sprawdzone sposoby działające od zaraz! Zobacz sam/a!

Na czym polega SIBO – choroba, która atakuje układ pokarmowy?

Czy wiesz, że bakterie mogą być przyczyną poważnych problemów z układem pokarmowym? Poznaj SIBO - chorobę, która atakuje jelita i może wywołać wiele nieprzyjemnych objawów. Dowiedz się, jak rozpoznać i leczyć tę dolegliwość oraz jakie są jej potencjalne konsekwencje dla zdrowia. Przekonaj się, dlaczego warto zadbać o równowagę mikroflory jelitowej i unikać nadmiernego namnażania szkodliwych bakterii. Zapoznaj się z artykułem na temat SIBO już teraz!

Dieta genetyczna – o co z nią chodzi

Czy wiesz, że twoja dieta może być dostosowana do Twojego genotypu? Poznaj tajemnice diety genetycznej i dowiedz się, jakie produkty są dla Ciebie najkorzystniejsze. Odkryj nowy sposób na zdrowe odżywianie!
spot_img