Istnieje wiele chorób genetycznych, które występują u dzieci. Część z tych zaburzeń ma związek z błędami w pojedynczych genach, natomiast inne są powiązane z mutacjami chromosomów lub innymi przyczynami. Należy zaznaczyć, że nie wszystkie choroby genetyczne dają objawy od razu po narodzinach.
Zespół Turnera
Zespół Turnera to choroba genetyczna, która występuje tylko u kobiet. Główną przyczyną tego zaburzenia jest brak lub też niepełny rozwój chromosomu X. Nazwa tego zespołu pochodzi od Henry’ego Turnera, który w 1938 roku scharakteryzował konkretne objawy występujące u kobiet. Należy zaznaczyć, że zespół Turnera daje charakterystyczne objawy zwykle dopiero w wieku nastoletnim. Właśnie wtedy rodzice zwracają uwagę na niski wzrost córki, a także na brak miesiączki. Dodatkowo w wyglądzie zewnętrznym może zaniepokoić krótka szyja, krępa budowa ciała i zbyt krótkie ręce i nogi w stosunku do reszty ciała. Konsekwencją zespołu Turnera jest przede wszystkim niemożność zajścia w ciążę, charakterystyczna dla około 90% kobiet.
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria to choroba nieuleczalna, której objawy i konsekwencja można jednak zmniejszyć, dzięki odpowiedniemu leczeniu. Przyczyną tej choroby są mutacje, występujące w genie, który koduje jeden z enzymów, a dokładniej hydroksylazę fenyloalaninową. Fenyloketonuria jest diagnozowana w pierwszych dniach życia dziecka, dzięki badaniom przesiewowym noworodków. Należy zaznaczyć, że objawy tej choroby mogą bardzo negatywnie wpływać na ośrodkowy układ nerwowy, co może prowadzić do nieprawidłowego funkcjonowania mózgu i niepełnosprawności intelektualnej, a także zaburzeń mowy, nasilonych napadów padaczkowych. Szczególne znaczenie ma więc szybkie reagowanie na zaburzenie, a przede wszystkim zadbanie o dietę dziecka. Konieczna jest dieta niskobiałkowa, która musi być zachowana przez całe życie.
Zespół Williamsa
Zespół Williamsa spowodowany jest brakami w regionie siódmego chromosomu. Zdecydowanie charakterystycznym objawem u dzieci dla tego zespołu jest „twarz elfa”. Należy zaznaczyć, że osoby z tym zaburzeniem mają spore problemy w zakresie fonetyki, fonologii i semantyki, co określane jest mianem „mowy koktajlowej”. Jednocześnie nie występuje niepełnosprawność intelektualna.
Hemofilia
Hemofilia jest recesywną chorobą genetyczną, której główną cechą charakterystyczną jest brak krzepliwości krwi. Objawy odnoszą się przede wszystkim do krwawienia podskórnego, krwiomoczu oraz utrudnień, związanych z gojeniem się ran i transfuzją krwi.