Polska jedynym krajem Unii Europejskiej bez leczenia choroby Fabry’ego

Polska jedynym krajem Unii Europejskiej bez leczenia choroby Fabry’ego /fot. Pixabay

Brak dostępu do leczenia, liczona w latach diagnostyka i setki apeli do przedstawicieli polskiego systemu opieki zdrowotnej – oto rzeczywistość osób z chorobą Fabry’ego w Polsce. Z okazji obchodzonego 28 lutego Dnia Chorób Rzadkich eksperci podkreślają, że sytuacja polskich pacjentów z chorobą Fabry’ego jest wyjątkowo trudna.

Jest to bardzo rzadka i mało znana choroba genetyczna. Powoduje ją brak lub niedobór enzymu alfa-galaktozydazy, odpowiedzialnego za komórkową przemianę związków wielkocząsteczkowych. Niedobór enzymu sprawia, że w tkankach całego organizmu gromadzą się toksyczne złogi, które w konsekwencji niszczą narządy wewnętrzne, doprowadzając między innymi do schyłkowej niewydolności nerek, poważnego uszkodzenia serca i układu nerwowego, w tym mózgu. Zapobiec temu może jedynie enzymatyczna terapia zastępcza.

Zawodzi nie tylko zdrowie

Terapia choroby Fabry’ego na świecie dostępna jest od wielu lat, ale polscy pacjenci mogą liczyć co najwyżej na łagodzenie objawów choroby, głównie farmakologicznymi środkami przeciwbólowymi. Charytatywnie z enzymatycznej terapii zastępczej mogą korzystać tylko ci, którzy w przeszłości brali udział w badaniach klinicznych lub pacjenci w najcięższym stanie. Nie jest to jednak inicjatywa ze strony państwa, a producentów leków i wiąże się z wieloma ograniczeniami. – Miałem to szczęście, że dostałem się do programu lekowego, dzięki czemu nie widać po mnie choroby. Moje wyniki są dobre, a ja o ile to możliwe, staram się prowadzić zwyczajne życie – mówi Wojtek, 19-letni pacjent z chorobą Fabry’ego.

Polska jedynym krajem Unii Europejskiej bez leczenia choroby Fabry’ego /fot. Pixabay

Tyle szczęścia nie miał jednak starszy brat Wojtka, u którego choroba zdążyła już uszkodzić część organów. Obecnie żywiony jest pozajelitowo, cierpi na obrzęki kończyn i bóle całego ciała. Jak podkreśla Wojtek, sześć lat różnicy między otrzymaniem przez braci pierwszej dawki leczenia wystarczyło, by ich życie podzieliła przepaść.
Jeśli leczenie enzymatyczną terapią zastępczą nie zostanie włączone w okresie pierwszych objawów choroby, u chorego może z czasem dojść do poważnego i nieodwracalnego uszkodzenia narządów, a nawet do ich całkowitej niewydolności – mówi dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista z dziedziny chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego od 15 lat aktywnie działa i walczy o dostęp do leczenia. W 2008 roku na liście leków refundowanych znalazły się m.in. preparaty stosowane w leczeniu chorób ultrarzadkich, jednak nie uwzględniono wśród nich terapii dla pacjentów z chorobą Fabry’ego. Sześć lat później chorym ponownie odmówiono leczenia, uzasadniając to wysoką ceną leku. Tym sposobem Polska stała się jedynym krajem Unii Europejskiej, w którym pacjenci z chorobą Fabry’ego do dziś pozostają bez niezbędnego leczenia.

Niewidoczni pacjenci

Fizycznych następstw postępującej choroby Fabry’ego nie trzeba wymieniać, widać je gołym okiem. Jednak przewlekła, do tego nieleczona choroba genetyczna niesie za sobą znacznie więcej poważnych konsekwencji, niż zmiany w wyglądzie.

Polska jedynym krajem Unii Europejskiej bez leczenia choroby Fabry’ego /fot. Pixabay

Opublikowany przez Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego raport „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” odsłania niepokojący obraz życia z chorobą Fabry’ego w Polsce. Wynika z niego, że pacjenci czują się przez państwo odrzuceni i mniej wartościowi, niż reszta społeczeństwa dotkniętego bardziej powszechnymi schorzeniami. Aż 37 proc. respondentów nie posiada i nie planuje posiadania potomstwa w obawie przed przekazaniem mu dziedzicznej choroby, której leczenie w Polsce jest nieosiągalne. Według ankietowanych stosunek polskiego systemu opieki zdrowotnej do leczenia chorób rzadkich jest przejawem dyskryminacji wobec „garstki” społeczeństwa, której ten problem dotyczy.

Moje dziecko cierpi, choroba uszkadza kolejne narządy, a ja jestem bezsilna. W innych krajach to niedopuszczalne, u nas skazuje się chorych na życie w bólu i w poczuciu odrzucenia. Każdego dnia boję się o przyszłość mojego syna, o to czy dostanie lek, zanim choroba rozwinie się jeszcze bardziej – mówi Ewa, mama 11-letniego chłopca z chorobą Fabry’ego.

Polska jedynym krajem Unii Europejskiej bez leczenia choroby Fabry’ego /fot. Pixabay

Nie bez powodu też takie schorzenia, jak choroba Fabry’ego nazywa się sierocymi – produkcja leków dla wąskiej grupy pacjentów łączy się z wydatkami, a w Polsce dostęp do leczenia wciąż rozpatrywany jest pod względem ekonomicznym. Na ponad 220 leków sierocych dopuszczonych do obrotu w Unii Europejskiej, refundacją w Polsce objętych jest 26. Eksperci, organizacje pacjentów oraz członkowie Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego podkreślają jednak, że argument kosztowy nie powinien decydować o zapewnieniu dostępu do leczenia.

Dzień Chorób Rzadkich to okazja, by podnieść świadomość Polaków na temat rzadkich chorób genetycznych, ale też i do tego, by mówić o tym, co trzeba zmienić. Dla nas, pacjentów z chorobą Fabry’ego priorytetem jest uzyskanie dostępu do leczenia, które ratuje nam życie, dlatego wierzymy, że w końcu po latach starań, uda nam się tego dokonać – mówi Roman Michalik, członek Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Proszę wpisać swój komentarz!
Proszę podać swoje imię tutaj

spot_img

Najnowsze wpisy

Bostonka: czy to groźna choroba? Co powinieneś wiedzieć

Wczesne objawy bostonki – jak rozpoznać chorobę? Pierwsze sygnały, które mogą nasuwać podejrzenie bostonki, to pojawienie się charakterystycznych wykwitów w jamie ustnej. Te mogą się...

Jak skutecznie wyleczyć opryszczkę?

Czy masz dość walki z nieprzyjemnymi i bolesnymi opryszczkami? Nie martw się, istnieją skuteczne sposoby na wyleczenie tego problemu! Przeczytaj nasz artykuł i dowiedz się, jak pozbyć się opryszczki raz na zawsze. Nie trać czasu na szukanie kolejnych metod - mamy dla Ciebie sprawdzone sposoby działające od zaraz! Zobacz sam/a!

Na czym polega SIBO – choroba, która atakuje układ pokarmowy?

Czy wiesz, że bakterie mogą być przyczyną poważnych problemów z układem pokarmowym? Poznaj SIBO - chorobę, która atakuje jelita i może wywołać wiele nieprzyjemnych objawów. Dowiedz się, jak rozpoznać i leczyć tę dolegliwość oraz jakie są jej potencjalne konsekwencje dla zdrowia. Przekonaj się, dlaczego warto zadbać o równowagę mikroflory jelitowej i unikać nadmiernego namnażania szkodliwych bakterii. Zapoznaj się z artykułem na temat SIBO już teraz!

Dieta genetyczna – o co z nią chodzi

Czy wiesz, że twoja dieta może być dostosowana do Twojego genotypu? Poznaj tajemnice diety genetycznej i dowiedz się, jakie produkty są dla Ciebie najkorzystniejsze. Odkryj nowy sposób na zdrowe odżywianie!

Czym jest krem konopny na łuszczycę?

Chociaż nie istnieje skuteczne lekarstwo na łuszczycę, wiele osób szuka metod łagodzących objawy i poprawiających jakość życia. W ostatnich latach kremy konopne stały się...
spot_img